Έρευνα: Πως οι γενετικές εξετάσεις επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Η Angelina Jolie έκανε μεγάλη εντύπωση σε όλο τον κόσμο, όταν ανακοίνωσε ότι έχει δοκιμαστεί θετικά για ένα ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 (το οποίο ανεβάζει τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε περίπου 87%).

Έτσι αποφάσισε να κάνει διπλή μαστεκτομή. Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών (όπως η Jolie), μερικές φορές υποβάλλονται σε γενετικές δοκιμές, έτσι ώστε, σε περίπτωση που διαπιστώσουν ότι έχουν ένα μεταλλαγμένο BRCA1 ή το γονίδιο BRCA2, μπορούν να αρχίσουν την καταπολέμηση του καρκίνου πριν ακόμη παρουσιαστεί.

Το σκεπτικό ήταν πάντα, ότι αν μία γυναίκα δεν έχει την γενετική αυτή μετάλλαξη, οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι γι’ αυτήν οι ίδιες όπως σε όλο τον άλλο γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο για τον Καρκίνο.

Αλλά τώρα, νέες έρευνες έχουν αποκαλύψει, ότι οι γυναίκες που βγαίνουν αρνητικές για τη μετάλλαξη αυτή, μπορεί να διατρέχουν επίσης υψηλό κίνδυνο. Οι γυναίκες που έχουν μέλη της οικογένειας τους με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA2 μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, ακόμη και αν δεν εμφανίζουν τη γενετική αυτή μετάλλαξη, σύμφωνα με μία νέα μελέτη.

Για τη μελέτη αυτή, οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ στη Βρετανία, εξέτασαν 807 οικογένειες που είχαν ένα τουλάχιστον μέλος με ένα μεταλλαγμένο BRCA1 ή BRCA2 γονίδιο. Μέσα σε αυτή την ομάδα των συμμετεχόντων οι ερευνητές εντόπισαν 49 γυναίκες που εξετάσθηκαν αρνητικά για την μετάλλαξη αλλά που θα αντιμετώπιζαν τον καρκίνο του μαστού.

«Βρήκαμε ότι οι γυναίκες που ήταν αρνητικές για την οικογένεια των ειδικών μεταλλάξεων BRCA2, κινδυνεύουν τέσσερις φορές περισσότερο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό». Λέει ο Gareth R. Evans, επίτιμος καθηγητής ιατρικής γενετικής επιδημιολογίας του καρκίνου, στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ. Και συνεχίζει: «Είναι πιθανόν ότι αυτές οι γυναίκες κληρονομούν γενετικούς παράγοντες, εκτός από τα γονίδια BRCA, που σχετίζονται με την αύξηση του κινδύνου του καρκίνου του μαστού».